TEST DEL DNA FETALE IN GRAVIDANZA (NIPT TEST)
del Dottor Alessio RussoIl Test del DNA fetale in gravidanza (NIPT test) è un test di screening prenatale. Lo screening viene eseguito per la ricerca della trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e trisomia 13. A seconda della casa produttrice il test può essere eseguito a partire dalla 9^ o dalla 10^ settimana. Tra le metodiche non invasive di screening è il test più accurato, con un’attendibilità del 99,5% nella diagnosi della trisomia 21. Purtroppo non viene offerto gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN) come invece il test della translucenza nucale.
In alcuni casi il test del DNA fetale può portare a risultati non concludenti: prelievo eseguito prima delle 10 settimane di gestazione, raccolta o conservazione del campione non ottimale, concepimento mediante fecondazione in vitro o gravidanza gemellare. Per questo motivo sotto i 35 anni di età materna viene raccomandata anche l’esecuzione del test combinato con la translucenza nucale.
Altri motivi per cui sarebbe consigliabile eseguire la translucenza nucale è che il test del DNA fetale valuta solo i problemi cromosomici legati a trisomie, invece la transulenza nucale aumentata può essere anche spia di problemi cardiaci e neurologici fetali o di infezioni periconcezionali.
In caso il test del DNA fetale dia come risultato un alto rischio di trisomia 13, 18 o 21 è indicato eseguire gli esami diagnostici invasivi (villocentesi o amniocentesi)
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